Гемофилия – заболевание, при котором кровь не свертывается. Из-за этого происходят длительные кровотечения. О наследственной передаче патологии было сказано еще в иудейских книгах. В них говорилось: если двое сыновей у одной мамы погибали в процессе обрезания, то третий мальчик освобождается от этой процедуры независимо от того, появился он от того же отца или от иного.
Первым указал на наследственность гемофилии профессор Шмидт в 1861 году. Им была создана теория семейной кровоточивости. Через некоторое время ученые смогли ее подтвердить. Они выявили, что в плазме отдельных людей не хватает клеток, которые есть у всех остальных.
Патология передается от родителей потомству. Болеют ею в основном мужчины, но «виновниками» недуга чаще выступают женщины. Например, больной отец может передать мутировавший ген дочери. У нее не будет каких-либо симптомов болезни. Девочка в будущем может передать хромосому своему сыну, у которого высокий риск появления признаков болезни.
Особенности наследования болезни
У здоровых людей две хромосомы: по одной от каждого из родителей. При оплодотворении яйцеклетки гены родителей соединяются. Благодаря этому появляется плодное яйцо, в котором есть уже две половые хромосомы. Их комбинация определяет пол будущего ребенка.
Наследственные генетические патологии, связанные с полом, называют Х-сцепленными. Для развития гемофилии нужно:
Получить от родителей две Х-хромосомы, где на каждой есть нарушение. Если у представительницы слабого пола один ген с нарушениями, а второй нормальный, болезнь никак не проявит себя. Информация для кодирования фактора свертывания будет считываться со здорового гена.
Получить от родителя одну Х-хромосому с видоизмененным геном. Тогда рожденные девочки будут здоровыми или только носительницами. У мальчиков вторая Х-хромосома отсутствует, поэтому болезнь или проявит себя, или малыш будет полностью здоров.
Определить, будет ли новорожденный здоровым при наличии проблем у родителей, можно по результатам генетического исследования. Оно актуально для семей, где мужья болеют, а жены – носительницы видоизмененного гена.
Беременность женщины-носителя разрешается 4 способами. Может родиться:
- здоровая девочка (не имеет мутировавшего гена);
- здоровый сын;
- дочь-носитель;
- мальчик с мутированной хромосомой.
Зависимость наследования и формы патологии
Для раннего выявления проблемы доступна пренатальная диагностика. В ней в качестве основного исследуемого материала выступает амниотическая жидкость.
Из 5000 появившихся на свет мальчиков заболевает один. Этот параметр не зависит от расы, финансовой, психологической ситуации в семье. При наследовании отмечается нарушение функциональности факторов свертываемости крови. Из-за этого различаются несколько форм болезни. При тяжелом виде факторы свертываемости полностью отсутствуют. Такой вид встречается редко, поскольку обычно выявляется недостаток только одного фактора.
Гемофилия типа А обусловлена недостатком фактора VIII. Ген, ответственный за правильный код, содержит 186 тыс. пар нуклеотидов. Любое небольшое изменение приводит к тому, что ген становится нерабочим. При типе В речь идет о недостатке фактора крови IX. В хромосоме, которая его кодирует, 34 тыс. пар нуклеотидов. Поскольку клеток меньше, ниже вероятность развития патологии. Из-за этого встречается она в 5 раз реже.
Гемофилия – заболевание, которое может развиться и из-за спонтанной мутации или из-за наследственности. В первом случае информацию заносят в медицинскую карту о гипопроконвертинемии или приобретенной гемофилии.
