Гемофилия: что это за заболевание

Гемофилия – наследственное заболевание. Оно затрагивает систему гемостаза, приводит к нарушению синтеза VIII, IX либо XI факторов свертываемости крови. Дефицит последних провоцирует увеличение длительности кровотечений при повреждениях тканей. Обычно носителями патологии выступают женщины, мужчины наследуют ее, получая серьезные нарушения здоровья.

Разновидности гемофилии

Существует три формы гемофилии – А, В, С. Первый тип возникает при отсутствии антигемофильного глобулина. Он получил самое широкое распространение – встречается у каждого 5 000 мужчины.

Гемофилия типа В развивается на фоне дефицита либо отсутствия кристмаса. Ее фиксируют у новорожденных мальчиков в каждом 30 000 случае.

Гемофилия типа С – наиболее редкая форма. Она появляется у девочек, чьи матери являются носительницами гена с мутациями, отцы больны. Наблюдается патология лишь в 5% случаев.

Статистика показывает, что 80% женщин-носительниц передают мутировавшие гены сыновьям. Иногда заболевание обнаруживают у новорожденных мальчиков, чьи родители полностью здоровы. Ученые пришли к выводу, что в таких случаях гемофилия – следствие неправильного формирования половых клеток.

Симптоматика заболевания

Главный признак патологии – кровотечения, возникающие при малейших повреждениях, характеризующиеся трудностью остановки. Другие симптомы гемофилии – это:

  • регулярные носовые кровотечения;
  • наличие частичек крови в моче, кале;
  • образование гематом от незначительных механических воздействий;
  • внутрисуставные кровотечения, вызывающие отеки и ограничения в подвижности.

У детей первые симптомы гемофилии проявляются в течение 12 месяцев после рождения. Это выделение крови из пупочной раны, точечные гематомы, которые постепенно распространяющиеся не только на кожу, но и на слизистые оболочки, кровотечения после плановых прививок.

В возрасте 2-3 лет к вышеперечисленным признакам присоединяются другие. Появляются суставные кровотечения, петехии. Четырехлетние малыши постоянно страдают от рецидивирующих носовых кровотечений, выделений крови из десен. Обширные синяки провоцируют появление хронических контрактур, синовитов, артропатий.

Существует вероятность кровоизлияния в головной мозг, во внутренние органы. Болезнь сказывается на внешнем виде и поведении. Дети с гемофилией имеют недостаточный вес, плохо поддаются дисциплине, быстро устают. Отсутствие правильного лечения вызывает осложнения – гемолитическую анемию, тромбоцитопению, инвалидность.

У девочек патология не только встречается крайне редко, но и характеризуется менее разительной симптоматикой.

Диагностика и лечение

Диагностируется гемофилия по внешней симптоматике. Чтобы определить тип патологии проводятся комплексные лабораторные исследования. Определяются количественные показатели факторов, отвечающих за свертываемость крови, тромбоцитная динамика, время образования тромбов и т. д.

Многосторонняя диагностика позволяет установить сложность заболевания, подобрать самую эффективную схему лечения. Избавиться от патологии полностью невозможно. Но благодаря корректирующей и поддерживающей терапии реально продлить жизнь больного.

Люди, следующие врачебным предписаниям, доживают до глубокой старости. Им приходится постоянно помнить об опасности. Такие пациенты обязаны носить с собой «книжку больного», где отмечаются группа крови, резус-фактор, тип и тяжесть заболевания.

Поддерживающая терапия заключается во введении в кровь недостающих факторов. Для их получения необходима донорская кровь. Не допускается передозировка, что чревато анафилактическим шоком. Рассчитывается оптимальная доза фактора с учетом массы тела пациента. В случае возникновения кровотечений пациентам вводят сухие концентраты, требуемого типа, свежая, замороженная или сухая плазма. Отечные суставы нуждаются в охлаждении и обездвиживании.

На них накладываются гипсовые лонгетки, оказывают воздействие УВЧ. Больным показаны физиотерапевтические процедуры. Капсульные гематомы можно устранить только хирургическим способом.

Гемофилия заставляет соблюдать диету, предполагающую увеличенное потребление продуктов с витаминами А, В, С, D, фосфором, кальцием.

С целью предупреждения дальнейшего распространения заболевания парам с гемофилией не рекомендуется зачатие ребенка естественным путем.

Что является причиной заболевания гемофилией?

Гемофилия – наследуемая болезнь, при которой возрастает риск обильного кровотечения. Природа ее происхождения по сей день изучается, но ученые главную роль в развитии недуга отводят наследственности.

Причины проявления гемофилии

Причина кровоточивости при болезни – нарушение первой фазы свертываемости крови. Из-за недостатка определенных факторов происходит снижение уровня тромбоцитов. Они ответственны за формирование сгустка при кровотечениях.

Чем тяжелее форма болезни, тем быстрее проявляются ее признаки. При тяжелой форме F VIII или F IX находится на минимальных отметках. Из-за нехватки этих факторов свертываемости может проявиться кровоизлияние в суставы, мышцы, сердце и другие органы при малейшей травме.

При легкой форме кровотечения появляются в основном в процессе хирургического вмешательства. Поэтому перед операцией обязательно определяется время протромбированный индекс.

Есть три основных типа недуга:

  • А. Самый распространенный, предполагает отсутствие F
  • В. При нем повышается риск кровотечений из-за отсутствия фактора IX.
  • С. Самый редкий вид, возникает из-за недостаточности фактора свертываемости XI. Этой формой могут страдать лица мужского и женского пола.

Все типы имеют одинаковые проявления. Нарушения в 85% случаев связаны с дефицитом VIII фактора свертывания. Именно антигемофильный глобулин изучается для определения гемофилии А и риска возникновения тромбозов. Образуется печени, в меньшем количестве:

  • в селезенке,
  • почках,
  • поджелудочной железе.

Проявляется гемофилия не только при травмах, неловких движениях. У малышей, например, могут обнаружиться спонтанные геморрагические проявления. При тяжелых формах опасные признаки начинают проявлять себя еще в период новорожденности. Первый симптом у грудничков – кровотечения из пуповины.

У маленьких детей не всегда врачи могут сразу выявить заболевание. В материнском молоке есть тромбокиназа (F III). Он принимает участие в свертывании крови. Когда малыш переходит на обычное питание, болезнь может дебютировать.

Причина возникновения гемофилии

В 70% ситуаций причиной формирования патологии признается наследственность. Но иногда выявляется мутация, когда мама и папа здоровы, а у ребенка обнаруживается патология. Такие случаи редки, что служит предпосылкой к изменению не выявлено.

Предпосылка развития гемофилии – изменения одного гена в Х-хромосоме. Он отвечает за формирование факторов свертывания. Модифицированная клетка не может возникнуть в Y-хромосоме. Передача признака происходит от матери к плоду. Аналогично наследуется по дальтонизм и ангидроз.

Гемофилия относится к Х-сцепленным рецессивным видам. У женщин две Х-хромосомы, у представителей сильного пола – одна. Когда мальчик получает поврежденный ген от матери, он не может компенсировать его другой нуклеопротеидной структурой.

Из-за этого у мужчин заболевание имеет более яркую клиническую картину, чем у женщин. Носительство у последних может протекать без симптомов. В редких случаях выявляется меноррагия, что связано со склонностью к кровоточивости.

Крайне редко в истории случались ситуации, когда из-за перенесенных тяжелых патологий ген мутировал. Это становилось причиной спонтанного возникновения заболевания. Интересный факт: если в семье гемофилией страдает и мужчина, и женщина, болезнь может проявиться у дочери. В истории описано всего 60 таких случаев.

Самая известная в истории носительница гена – королева Виктория. Она была первой, у кого мутировал ген в семействе. У ее родителей изменений в хромосомах не было. Из-за потомков королевы болезнь пришла в Россию. Алексей, единственный сын Николая II, был болен гемофилией.

Как наследуется гемофилия у человека?

У здоровых людей две хромосомы: по одной от каждого из родителей. При оплодотворении яйцеклетки гены родителей соединяются. Благодаря этому появляется плодное яйцо, в котором есть уже две половые хромосомы. Их комбинация определяет пол будущего ребенка.

Наследственные генетические патологии, связанные с полом, называют Х-сцепленными. Для развития гемофилии нужно:

  1. Получить от родителей две Х-хромосомы, где на каждой есть нарушение. Если у представительницы слабого пола один ген с нарушениями, а второй нормальный, болезнь никак не проявит себя. Информация для кодирования фактора свертывания будет считываться со здорового гена.
  2. Получить от родителя одну Х-хромосому с видоизмененным геном. Тогда рожденные девочки будут здоровыми или только носительницами. У мальчиков вторая Х-хромосома отсутствует, поэтому болезнь или проявит себя, или малыш будет полностью здоров.

Определить, будет ли новорожденный здоровым при наличии проблем у родителей, можно по результатам генетического исследования. Оно актуально для семей, где мужья болеют, а жены – носительницы видоизмененного гена.

Беременность женщины-носителя разрешается 4 способами. Может родиться:

  • здоровая девочка (не имеет мутировавшего гена);
  • здоровый сын;
  • дочь-носитель;
  • мальчик с мутированной хромосомой.

Зависимость наследования и формы патологии

Для раннего выявления проблемы доступна пренатальная диагностика. В ней в качестве основного исследуемого материала выступает амниотическая жидкость.

Из 5000 появившихся на свет мальчиков заболевает один. Этот параметр не зависит от расы, финансовой, психологической ситуации в семье. При наследовании отмечается нарушение функциональности факторов свертываемости крови. Из-за этого различаются несколько форм болезни. При тяжелом виде факторы свертываемости полностью отсутствуют. Такой вид встречается редко, поскольку обычно выявляется недостаток только одного фактора.

Гемофилия типа А обусловлена недостатком фактора VIII. Ген, ответственный за правильный код, содержит 186 тыс. пар нуклеотидов. Любое небольшое изменение приводит к тому, что ген становится нерабочим. При типе В речь идет о недостатке фактора крови IX. В хромосоме, которая его кодирует, 34 тыс. пар нуклеотидов. Поскольку клеток меньше, ниже вероятность развития патологии. Из-за этого встречается она в 5 раз реже.

Гемофилия – заболевание, которое может развиться и из-за спонтанной мутации или из-за наследственности. В первом случае информацию заносят в медицинскую карту о гипопроконвертинемии или приобретенной гемофилии.

Если публикация показалась вам полезной и интересной, прошу поделиться ей в соцсетях. Спасибо!