Гемофилия – наследуемая болезнь, при которой возрастает риск обильного кровотечения. Природа ее происхождения по сей день изучается, но ученые главную роль в развитии недуга отводят наследственности.
Причины проявления гемофилии
Причина кровоточивости при болезни – нарушение первой фазы свертываемости крови. Из-за недостатка определенных факторов происходит снижение уровня тромбоцитов. Они ответственны за формирование сгустка при кровотечениях.
Чем тяжелее форма болезни, тем быстрее проявляются ее признаки. При тяжелой форме F VIII или F IX находится на минимальных отметках. Из-за нехватки этих факторов свертываемости может проявиться кровоизлияние в суставы, мышцы, сердце и другие органы при малейшей травме. При легкой форме кровотечения появляются в основном в процессе хирургического вмешательства. Поэтому перед операцией обязательно определяется время протромбированный индекс.
Есть три основных типа недуга:
- А. Самый распространенный, предполагает отсутствие F
- В. При нем повышается риск кровотечений из-за отсутствия фактора IX.
- С. Самый редкий вид, возникает из-за недостаточности фактора свертываемости XI. Этой формой могут страдать лица мужского и женского пола.
Все типы имеют одинаковые проявления. Нарушения в 85% случаев связаны с дефицитом VIII фактора свертывания. Именно антигемофильный глобулин изучается для определения гемофилии А и риска возникновения тромбозов. Образуется печени, в меньшем количестве: в селезенке, почках, поджелудочной железе.
Проявляется гемофилия не только при травмах, неловких движениях. У малышей, например, могут обнаружиться спонтанные геморрагические проявления. При тяжелых формах опасные признаки начинают проявлять себя еще в период новорожденности. Первый симптом у грудничков – кровотечения из пуповины.
У маленьких детей не всегда врачи могут сразу выявить заболевание. В материнском молоке есть тромбокиназа (F III). Он принимает участие в свертывании крови. Когда малыш переходит на обычное питание, болезнь может дебютировать.
Причина возникновения гемофилии
В 70% ситуаций причиной формирования патологии признается наследственность. Но иногда выявляется мутация, когда мама и папа здоровы, а у ребенка обнаруживается патология. Такие случаи редки, что служит предпосылкой к изменению не выявлено.
Предпосылка развития гемофилии – изменения одного гена в Х-хромосоме. Он отвечает за формирование факторов свертывания. Модифицированная клетка не может возникнуть в Y-хромосоме. Передача признака происходит от матери к плоду. Аналогично наследуется по дальтонизм и ангидроз.
Гемофилия относится к Х-сцепленным рецессивным видам. У женщин две Х-хромосомы, у представителей сильного пола – одна. Когда мальчик получает поврежденный ген от матери, он не может компенсировать его другой нуклеопротеидной структурой. Из-за этого у мужчин заболевание имеет более яркую клиническую картину, чем у женщин. Носительство у последних может протекать без симптомов. В редких случаях выявляется меноррагия, что связано со склонностью к кровоточивости.
Крайне редко в истории случались ситуации, когда из-за перенесенных тяжелых патологий ген мутировал. Это становилось причиной спонтанного возникновения заболевания. Интересный факт: если в семье гемофилией страдает и мужчина, и женщина, болезнь может проявиться у дочери. В истории описано всего 60 таких случаев.
Самая известная в истории носительница гена – королева Виктория. Она была первой, у кого мутировал ген в семействе. У ее родителей изменений в хромосомах не было. Из-за потомков королевы болезнь пришла в Россию. Алексей, единственный сын Николая II, был болен гемофилией.